明明没有任何血缘关系，为什么唐氏儿却有着相似的外貌?

　　在现实生活中，你是否见过这样的面孔：

　　这些……其实是唐氏综合征患者的面容特征。

　　唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的，当父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或者是受精卵在进行有丝分裂时，21号染色体发生不分离，就会造成胚胎体细胞内多一条21号染色体。

　　唐氏综合征最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐(Dr.John Langdo Down)第一次对唐氏综合征的典型特征，包括这类患儿具有相似的面部特征、智能大多存在严重缺陷等进行完整的描述病发表。不过，虽然医学家早早就发现这项疾病的存在，但是直到1959年，人们才确认此病的病因在于21号染色体。

　　由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为唐氏综合征(Down综合征)。

　　明明没有任何血缘关系，为什么唐氏儿却有着相似的外貌?

　　其实唐氏儿跟正常孩子一样，基因都是来自于自己的父母，但由于胚胎在发育过程中，21号染色体发生异常，所以孩子的五官分化受到影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现一种特定的外表形态。

　　而值得一提的是，唐氏综合征患者除了相似的外表外，往往还伴有严重的症状，比如

　　• 绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，且随着年龄增长越发明显;语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

　　• 约90%的患儿会出现听力障碍。

　　• 约50%左右的患儿有先天性心脏病，其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

　　• 部分患儿有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等。

　　• 眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等。

　　• 生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。

　　• 容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等。

　　• 寿命明显偏短，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

　　为什么宝宝会得这种病?

　　香港时代医疗表示，目前医学界尚未确定唐氏综合征的具体成因，但普遍认为孕妇年龄是引起染色体异常、缺陷的重要因素之一。

　　研究显示，孕妈妈超过35岁后，胎儿患上唐氏综合征的几率明显上升，这可能与生殖细胞及卵子质量老化有关。此外，有数据显示，34岁前妇女约有1/1000的几率生出唐氏儿;但超过35岁后，该几率上升至1/300;而超过40岁的妇女，怀有唐氏儿的几率将上升至1/100。

　　也就是说，孕妇年龄越大，患唐氏儿的风险率就越高。

　　除此之外，以下这些同样是导致胎儿患上唐氏综合征的常见因素：

　　● 遗传因素：少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%;唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

　　● 致畸物质：环境中致畸物质(如放射线、农药、苯等)，以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期(如腹部)接受放射线照射，病毒感染(如乙肝病毒感染)等。

　　唐氏综合征如何治疗?目前尚无根治之法

　　由于唐氏综合征是一种染色体疾病，涉及到基因异常问题，因此目前尚无根治的方法，因此要治疗唐氏综合征，关键就是按时产检，及早发现、及早采取有效干预措施。

　　目前针对唐氏综合征的产前筛查手段，包括：

　　1、唐氏筛查

　　唐氏筛查是常规产检项目之一，具有无创低价等优点，但只能检查21-三体综合征(即唐氏综合征)这一一类染色体疾病，且检出率有限。加上唐氏筛查只能评估胎儿患上的唐氏综合征的风险，因此存在一定的漏诊率。孕妈妈一旦被查出唐氏综合征筛查结果为高风险，就必须要进行羊水穿刺，来进一步确诊。

　　2、羊水穿刺

　　羊水穿刺堪称诊断唐氏综合征的金标准，是目前唯一的确诊依据，其检测结果的准确性毋庸置疑。羊水穿刺一般是在妊娠中期，超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

　　但由于细针要进入羊膜腔，因此可能会导致流产、感染等并发症，其中穿刺后流产的发生率约为千分之三左右，这一概率不仅与孕妇本身的体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关。

　　3、无创DNA产前基因检测

　　无创DNA产前基因检测主要为胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒进行检测，兼具无创和检出率较高的优点，被美国医学遗传学会等多个国际组织极力推崇，并称之为目前染色体非整倍体最敏感的检测技术手段，没有之一。

　　香港时代医疗无创DNA产前基因检测只需少量孕妇血液，无流产风险，而且准确性高于99.9%，大大减少了误诊的可能性，只需三天的时间，就能拿到产检报告，非常方便快捷，详情可浏览：https://cn.medtimes.com.hk/prenatal-testing

　　作为一位母亲，除了一直热切期待孩子的降生，同时也希望能健康成长。一旦宝宝患上了疾病，这给母亲带来的却是无法想象的打击，因此，做好产检是每个妈妈对孩子应付的责任。香港时代医疗为为准妈妈们提供高质量的无创性产前筛检，也为妈妈和BB筹划得更好!