西北妇女儿童医院医学遗传中心强荣团队荣获2023年度陕西省科学技术进步奖二等奖
近日,陕西省人民政府公布了《关于2023年度陕西省科学技术奖励的决定》,西北妇女儿童医院医学遗传中心强荣团队申报的《遗传代谢病的精准防控技术创新和临床应用》项目荣获陕西省科学技术进步奖二等奖。
医学遗传中心强荣主任团队10余年来一直致力于遗传病三级防控新技术的研发及临床推广,尤其是在遗传代谢病的防控方面始终走在全省前列。2013年在全省率先开展基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查,10年间累计完成26万余筛查,确诊18种140余例罕见遗传代谢病,通过早期诊断,实现了此类患者的早期干预,降低严重残疾的发生。经过临床实践及数据积累,建立了完善的筛-诊-治体系,形成了全省遗传代谢病筛查协作网和质量控制体系,初步掌握了我省遗传代谢病的发病率及疾病谱,为该技术在全省的持续推广应用奠定了良好的基础。2024年完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断,填补了中国人群3型SCDO无报道的空白。
此外,团队成员积极探索及开发新技术,针对陕西省高发的遗传代谢病---苯丙酮尿症研发了成本低廉,适于基层开展的基因筛查策略,建立了80余种遗传代谢病的产前诊断方案,为降低这类家庭的再生育风险提供了保障。团队在西北地区率先建立了全外显子基因检测的全流程本地化路径,进一步提升了遗传病精准防控的效率。团队勇攀临床科研高峰,先后获批陕西省遗传病(优生与遗传)临床医学研究中心,陕西省“三秦学者”创新团队支持计划,陕西省卫生健康遗传性疾病的出生缺陷防控科研创新平台,获陕西省科学技术进步二等奖2项,陕西省重点产业创新链(群)项目1项,国家自然科学基金2项,发表学术论文100余篇(其中SCI论文45篇)。
近年来,医院高度重视科技工作,始终贯彻“科技强院”战略。医院将以此次获奖为契机,进一步坚持创新引领发展,坚持“四个面向”的战略导向,以保障人民生命健康为科技事业发展的出发点和落脚点,弘扬科学家精神,全面增强科技实力和创新能力,为国家战略需求做出贡献。
(来源:西北妇女儿童医院)
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