重男轻女的儿科病——蚕豆病

中山市人民医院新生儿科  李晓彤

　　1.蚕豆病是什么?

　　蚕豆病是一种常见的遗传性溶血疾病，被称为红细胞葡萄糖

　　-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)，常常发生在男孩多于女孩，也存在地域区别，好发南方地区。临床上表现为进食蚕豆或氧化性药物后突发贫血、黄疸、血红蛋白尿，重症者可因休克或急性肾衰竭死亡。正常人体内都存在一种G6PD酶，它可以保护红细胞不被氧化性物质破坏，参与红细胞对葡萄糖的代谢，但蚕豆病患者缺乏该种酶，导致接触到某些蚕豆或氧化性药物时，红细胞膜容易被氧化，从而产生溶血引起一系列临床症状。

　　2.蚕豆病的流行病学特点

　　蚕豆病在南方地区高发，主要原因由于蚕豆种植在长江以南地区为主，多5岁以下发病，3岁以下患者占70%，其中男性占90%，成人少见，但也有少数病例至中老年才首次发病。蚕豆病为X连锁不显性遗传病，不具有传染性，由于突变的基因在X染色体上，常由母亲传给儿子，据统计，大约40%以上的病例有家族史。

　　3.蚕豆病的临床表现

　　蚕豆病起病多急剧，多在进食新鲜蚕豆后1~2天内发生急性溶血，最短者仅2小时发病，最长者可相隔9天，潜伏期的长短与症状的轻重无关，且病情轻重与实际蚕豆量也并不一定具有相关性。蚕豆病的贫血程度和症状大多较严重，表现为急性血管内溶血性贫血：畏寒发热、头晕头痛、恶心呕吐、腹痛等。查体可见全身面色苍白、巩膜黄染，甚至排酱油色或浓茶色尿液，部分病例存在肝脾肿大。一般病例症状持续2~6天，严重患者可能出现急性循环衰竭和急性肾衰竭表现，如不及时纠正贫血、电解质平衡失调，可以导致死亡。

　　4.如何诊断蚕豆病?

　　蚕豆病的症状多样且不典型，容易被误诊。所以当进食新鲜蚕豆及其制品或母亲哺乳婴幼儿后突发急性溶血性贫血症状时，结合发病季节、地区、患者年龄、性别以及家族史，一般不难诊断。完善血常规提示正细胞性贫血、网织红细胞升高、间接胆红素升高、血红蛋白尿，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查阳性，即可诊断，也可筛查致病基因。

　　5.如何治疗及预防蚕豆病?

　　很多家属会产生疑问，我孩子这个病能治疗吗?蚕豆病为终身疾病，无特效药物且无法根治，去除诱因及做好预防才是关键。目前G6PD酶检测为我国新生儿筛查的其中一项，全国出生的宝宝均需完善，即新生儿时期家长们可得知自己孩子是否患有该疾病。蚕豆病的患者应避免吃蚕豆或其制品，还要避免接触到蚕豆的花粉，不能随意服药，发热时首选采用物理降温，不能随意自行服用解热镇痛药物，以免发生溶血，使用药物均需咨询专科医生。家里的衣柜、厕所严禁放置樟脑丸、臭丸等，不能使用龙胆紫(紫药水)。若突然发生面色苍白、乏力、黄疸或尿液茶色、酱油色等现象，请及时到医院就诊，以免耽误病情。已经确诊的蚕豆病患者，在前去就诊时要告知就诊的医生，避免使用一些可能引起溶血的药物。