血糖高不觉晓,单基因糖尿病知多少

       近年来，罕见病的科普力度不断提升，让社会大众认识了很多的罕见病类型。但是，有一种罕见病，也许你从来没有听说过，他的名字叫做单基因糖尿病。与我们耳熟能详的糖尿病不同，该种糖尿病属于罕见病范畴，发病率较低，同时也较为隐匿，容易被人所忽视。那么下面来说一说这种单基因糖尿病相关知识，让罕见病被大家看见。
       1.什么是单基因糖尿病？
       单基因糖尿病，顾名思义是单个基因突变所致的一种糖尿病，通常由单一基因缺陷导致发病，可由常染色体显性遗传或隐性遗传。糖尿病的发病率较高，成年人发病率可以达到10%左右，但是其中多数为1型糖尿病和2型糖尿病，对于这两类疾病，大家耳熟能详。与这两类糖尿病相比，单基因糖尿病的发病率则会少很多，随着临床研究的逐渐增多，人们才开始逐渐认识该类糖尿病。单基因糖尿病为儿童发病，约占儿童糖尿病总数的1%左右，早期症状不明显，因而较容易被误诊。单基因糖尿病主要分为两大类，一类为新生儿糖尿病，多在半岁之前发病，另一类为青少年时期发病，可形成成年型糖尿病，两者的基因缺陷存在一定差异，患儿还存在线粒体基因变异、胰岛素抵抗综合征等情况。
       2.单基因糖尿病的诊断。
      单基因糖尿病的临床特征与常见糖尿病较为相似，但是也有部分患儿症状隐匿，需高度警惕，及时就诊，在医生专业诊断下确定病情。分子遗传学检测是单基因糖尿病确诊的主要方法，通过采集外周血进行基因检测，可发现基因的异常改变，但是检测费用相对较高，医生会根据患儿的临床症状及其他检查结果进行综合分析，评估是否应该进行分子遗传学检测。
       3.哪些人容易出现单基因糖尿病？
      婴儿6月龄前发病的糖尿病，高度怀疑为单基因糖尿病，应及时进行复诊确诊。6~12月龄发病的患儿，若自身存在抗体阴性，需警惕单基因糖尿病。高血糖状态且合并出生畸形者，如胃肠道缺陷、脑畸形、先天性心脏病、严重腹泻、肾发育异常、自身免疫性疾病、听力异常等疾病的患儿，高度疑似单基因糖尿病，需尽早诊断。单基因糖尿病与遗传存在密切联系，若家族出现三代以上的高血糖病史或糖尿病病史，后代出现单基因糖尿病的风险较高，需做好儿童的血糖及相关症状监测。诊断为一型糖尿病的儿童或青少年，病程超过5年，但是胰岛B细胞功能尚存，血清及尿C肽正常偏低者，需进行进一步诊断，查看是否存在单基因糖尿病。出现空腹高血糖的儿童，监测病情无进展，且血糖升高幅度较低者，或婴儿期出现高胰岛素性低血糖症者，应警惕单基因糖尿病发生。
      单基因糖尿病与肥胖存在着密切联系，部分患儿可出现黑棘皮病表现，但严重程度超过1型糖尿病，且伴有严重的脂代谢异常，甘油三酯升高较为显著，应注意鉴别诊断是否存在单基因糖尿病。脂肪分布异常的高血糖患儿，也是单基因糖尿病的高危群体，常见表现为四肢脂肪缺乏，中央脂肪堆积，患儿肌肉较为发达。
       4.单基因糖尿病的治疗
       长期高血糖状态对于儿童的生长发育较为不利，因此应尽早诊断并采取有效的治疗措施。该病患儿多存在胰岛素分泌不足表现，因此可以采用胰岛素注射治疗，按时给予患儿胰岛素，可帮助患儿改善高血糖状态，避免累及脏器或其他系统，影响患儿生长发育。部分患儿还可配合口服降糖药物治疗，以达到更好的降糖效果。除药物治疗外，还应对患儿的饮食进行调节，合理膳食，增加优质蛋白质、维生素等营养物质的摄入量，避免摄入过多的碳水化合物和脂肪，采取少食多餐的进食方法，更好的维持血糖。此外，应指导患儿适当体育锻炼，可在餐后进行体育锻炼，有助于发挥降血糖及稳定血糖的作用，有助于尽快控制患儿病情进展。
       总之，单基因糖尿病较为隐匿，家长不易察觉，需要家长密切观察儿童的生长发育情况，出现异常及时检查，以保障儿童的健康水平。