和孕期唐氏筛查的相关知识，孕妈一定要了解!

　　　山东枣庄市滕州市妇幼保健院  黄文英

　　孕妈妈在孕期有很多检查要做，也有很多注意事项。一般来讲，怀孕后需要进行常规检查、四维彩超检查、唐氏筛查、胎心监测等项目，其中唐氏筛查又分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。下面我们来介绍一下唐氏筛查吧！关于唐氏筛查的相关知识，孕妈妈一定要了解。

1. 唐氏筛查是什么？

       唐氏筛查是女性在怀孕期间的一项风险测定，全称是唐氏综合征产前筛选检查。通过孕妇的血液监测母亲血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重和孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

2. 唐氏综合征是什么？

       唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的一种常染色体畸变，是因为染色体异常增多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有特殊面容、生长发育障碍、多发畸形、多器官发育障碍等。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。唐氏筛查不仅包括21-三体筛查，也包括18-三体筛查等其他染色体异常的筛查。18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征，指18号染色体多了1条，由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育，一部分18号染色体三体的胚胎在怀孕早期时没有发生流产、胚胎停育，能够继续妊娠，但在做NT检查时，可能会有NT增厚或在唐氏综合征无创DNA筛查时发现18号染色体三体综合征高风险。同时还有13-三体综合征，这是一种先天性遗传性疾病，即新生儿比普通儿多了一条13号染色体，这种病症的发病率能够达到1/4000⁓1/10000，多数与孕妇高龄有关。主要的临床表现有新生儿频繁惊厥、先天性心脏病、呼吸暂停、多囊肾、颅面畸形耳聋、多趾畸形、肾盂积水、足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅足底。女孩还会出现双角子宫、双阴道、阴蒂肥大状况。男孩出现阴囊畸形、隐睾等。几乎所有的患儿都会受到影响而出现严重智力低下，其中70%的患儿在出生后的6个月之内死亡。因此，孕15⁓20周唐筛13体高危因素者要进一步做羊膜腔穿刺术检查，确诊后引产。

3. 为什么要进行唐氏筛查？

       唐氏筛查是孕期重要的产检项目，主要是为了排除胎儿是否存在唐氏综合征、大脑神经管畸形等遗传性疾病，以尽早排查出胎儿是否染色体异常。在孕期建议每一个符合条件的孕妇都应该做唐氏筛查，如果不做唐氏筛查，那么就有可能遗漏21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及开放性神经管缺陷的胎儿。孕期唐氏筛查是一项基本检测，目前在临床工作中，唐氏筛查主要是用于低危的年轻孕妇，当然，也可以选择比唐氏筛查更高级别的检查，例如选择做羊水穿刺或无创DNA，这两项检测的全面性和准确性要高于唐氏筛查。高危孕妇则建议直接选择无创DNA或者是产前诊断（如羊水穿刺，脐带血或绒毛穿刺等）。唐氏综合征虽然是一种偶发性疾病，但是每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。

4. 什么时候进行唐氏筛查？

      唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，可以根据医生的建议， 早筛时间一般是11-13+6周行Nt检查。时间过早或过晚都会影响检查结果，所以要按时进行。二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏综合征风险的联合筛查方案 。
       中孕期为孕后15 ~ 20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏综合征风险的联合筛查方案。中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏综合征风险的联合筛查方案 。
       对于筛查模式的选择，在早孕期二联筛查，中孕期二联或者三联筛查，方法简单，能够获得较令人满意的筛查结果，对于减少唐氏综合征患儿的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情，在现阶段，中孕期二联筛查是有效的唐氏综合征产前筛查方案。

5. 检测方法有哪些？

       检测方法有三种，绒毛取样术、羊水穿刺术和无创DNA基因检测。
绒毛取样术是孕早期有创检测，在胎盘中取一些细胞样本。羊水穿刺术是孕中期检测方法，也属于有创检测，通过羊水中胎儿脱落的细胞进行检测。无创DNA检测是一项新技术，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险。