医生为什么建议孕妇做羊水穿刺？

西安医学院第二附属医院 妇科   白小英  

       羊水穿刺细胞学检查作为产前诊断，用于排查胎儿的染色体疾病和先天性遗传病。胎儿最常见的染色体异常疾病为21三体综合征，又称为先天愚型，预产年龄在35周岁以前的孕妇可以选择唐氏筛查做初步筛查，唐氏筛查只需要空腹抽孕妈妈的血液即可检查。结果异常就需要做进一步检查，高风险的需要行羊水穿刺做进一步确诊。
       高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加，年龄超过35岁的孕妇需要进行产前诊断，这是《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中的明确规定。但同时，高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情，有的是很晚结婚，有的是多年不孕，还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的，她们对这得来不易的胎儿更加珍惜，甚至对有些人来说，这可能是她们有自己宝宝的最后机会，所以在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时，尤为苦恼。尤其行羊水穿刺行产前诊断时。本文就羊水穿刺的方法和医生为什么建议产妇做羊水穿刺进行一系列科普，具体内容如下：
       1.羊水穿刺的含义
       首先我们要了解胎儿在母体时是“居住”在宫腔里面，胎儿住的“房子”便是子宫，房子里面有一个大的“水囊”，囊由薄薄的一层膜形成称为羊膜，里面的“水”称为羊水。孕妈妈在孕期检查过程中，当有医学指征医生便会建议采用羊水穿刺，虽然是介入性操作，但风险很低，具体操作呢，用一根细细的长针在超声引导下通过腹壁、子宫到达“囊”中，将羊水抽出进行一系列检查，这就是羊水穿刺的整个过程。
       2.羊水穿刺检查的适应证
       绝大部分孕妇是在医生的建议之下才接受羊水穿刺，医生建议下列情况需进行羊水穿刺：（1）年龄大于等于35周岁的高龄产妇；（2）在产妇进行孕早期及孕中期检查时，其血清筛选结果呈危险因素的产妇；（3）夫妻双方婚前检查结果中有一方具有染色体病的产妇；（4）产妇曾经有过堕胎等不良妊娠情况或者曾经生育过染色体异常婴儿的情况；（5）通过超声检查其超声结果显示胎儿可能存在畸形、自闭症等情况的产妇；（6）产前进行DNA检查且检查结果出现DNA异常的产妇。
       3.医生建议产妇做羊水穿刺的主要原因
       3.1羊水穿刺检测准确率较高
       孕妇遗传给胎儿的主要物质是DNA，染色体是遗传物质DNA主要载体，具有储存和传递信息的作用，在胎儿发育过程中，如果染色体出现异常（数目及结构发生改变），将会造成胎儿发育异常或畸形等现象，染色体疾病目前尚未有治愈方案。通过羊水穿刺进行产前诊断，因为羊水中含有来自胎儿的脱落细胞，进行细胞培养后采用实验室技术进行染色体疾病的筛选与基因病的确诊等，目前临床上使用羊水穿刺检查的结果准确率极高，检查染色体疾病的准确率高达99%，因此医生建议可能出现染色体异常胎儿的孕妇做羊水穿刺检查。
       3.2羊水穿刺安全度较高
       据相关数据分析，我们可知羊水穿刺检查已在临床应用30多年，虽然羊水穿刺属于有创检查，但其安全性及准确性得到临床医学家的认可，在开展羊水穿刺检查过程中，通过超声定位及监测之下，避开胎儿。其优点在于可以检查全部23对染色体的核型，导致的出血、感染、流产等不良后果低，大概千分之三到千分之四，缺点就是与绒毛活检相比，检查的孕周较大，有些孕妇已经有宝宝的胎动，如果结果提示有胎儿异常，引产会比较痛苦。
       开展羊水穿刺细胞学检查均是国家认定有资质的产前诊断中心进行，基于此，羊水穿刺安全度较高，结果回报后，如有染色体异常情况，将可能出现的风险告知孕妇及家属。
       4.羊水穿刺检查前的准备
       术前2周不要同房、感冒、发热、拉肚子、纠正便秘。按医生要求做相关的血液化验、B超及心电图，提前与医生预约穿刺时间。 
       5.羊水穿刺后需要注意哪些事项

1. 静坐休息，休息时间最少为1小时，主要目的是观察产妇有无异常情况，若身体无异常，则可出院回家；
2. 若孕妇家距离医院较远，路程较长，建议孕妇及家属就近住宿一晚，避免出现完成羊水穿刺后长时间坐车受到颠簸而产生不良反应；
3. 羊水穿刺后医生应嘱咐孕妇尽量卧床休息，不应做剧烈运动，避免运动强度较大造成突发情况出现；
4. 羊水穿刺后产妇在24小时内不可进行淋浴，穿刺伤口在3日内不应沾水，避免发生感染；
5. 在完成羊水穿刺后定时观察自身情况，阴道内有无流水、流血情况，有无腹痛腹胀情况，是否两种情况同时出现，若有，应及时就医，避免出现羊水泄漏情况，威胁胎儿安全。
6. 羊水穿刺后1个月禁止进行性生活。
7. 羊水穿刺后，孕妇应以新鲜水果、蔬菜等蛋白质较高的食物为主，尽量做到饮食清淡。