孕期做哪些检查,可以判断胎儿是否畸形?

　 北京市西城区妇幼保健院  　席洁洁

　　从新的生命在母体中开始萌发，胎宝宝的健康成为每个家庭关注的焦点。然而，由于无法见到、摸到胎宝宝，我们无法直观了解其发育情况。如果不幸出现了胎儿畸形，我们又该如何应对?因此，在孕前和孕期，进行各项检查是保障生育健康宝宝的唯一手段。那么，在孕期中，我们需要进行哪些检查，以判断胎儿是否畸形呢?让我们一起跟着文章看看吧!

　　孕期判断胎儿是否畸形的价值

　　1.初步筛查和辅助诊断：孕期检查可以通过超声检查等方法初步筛查胎儿是否存在结构异常或风险，从而指导医生进一步进行更准确地诊断。

　　2.提供决策依据：通过初步筛查发现有可能存在问题的胎儿，进一步的检查可以提供更多的信息，帮助父母和医生共同作出合适的决策，例如是否进行进一步的治疗或手术。

　　3.提高生育决策的知情程度：如果在孕期检查中发现了胎儿存在严重的结构异常或遗传疾病，父母有可能在知道这些风险的情况下，做出更明智的生育决策，如选择终止妊娠或者接受适当的治疗。

　　4.为孕期管理提供指导：如果已知胎儿存在畸形风险，医生可以根据具体情况提供更恰当的孕期管理建议，包括监测胎儿的生长发育、孕妇的营养和健康管理、胎儿的孕期管理，是否需要宫内治疗、新生儿的愈后情况、出生后是否需要立即手术、手术的成功几率、术后的注意事项等。

　　孕期做哪些检查,可以判断胎儿是否有畸形的风险?

　　1.抽血查生化

　　孕期抽血查生化指的是孕期进行血液检查，包括孕妇的血液生化指标和血清学筛查，可以帮助判断胎儿是否存在畸形的风险。这些血液检查可以提供关于胎儿健康的有用信息，例如：孕妇血糖检查：检测孕妇是否患有妊娠糖尿病，因为妊娠糖尿病会增加胎儿患畸形的风险。孕妇血清学筛查：通过检测孕妇血液中的某些标记物，如孕妇甲胎蛋白A (AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇 (uE3)和妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)进行筛查，评估胎儿是否存在染色体异常(如唐氏综合征)和神经管缺陷(如脊柱裂)的风险。其他血液指标检查：包括血红蛋白水平、病毒感染标记物筛查等，可以帮助发现一些可能影响胎儿发育的潜在问题。

　　需要说明的是，这些血液检查只能提供风险评估，无法确诊胎儿是否存在畸形。如果存在高风险，进一步的诊断测试(如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等)可能需要进行。

　　2.NIPT检查

　　NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)是孕期常用的一种检查方法，可以帮助判断胎儿是否存在染色体异常和某些遗传疾病的风险。NIPT利用孕妇血液中胎儿DNA的特殊性质进行分析，通过检测游离DNA中的染色体数目和结构，可以提供高准确性的结果。技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于胎儿的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。具体来说，通过检测胎儿DNA中的染色体21、18和13三种主要染色体，可以评估胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕特劳综合征的风险。此外，一些NIPT还可以检测其他染色体异常和某些遗传性疾病的风险，如性染色体异常和其他染色体异常。值得注意的是，尽管NIPT在筛查染色体异常方面具有高准确性，但它并不能被视为诊断方法，而只是起到辅助筛查的作用。如果NIPT结果显示高风险，可能需要进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺等更准确的诊断性检查来确认胎儿是否真的存在畸形。因此，在做出任何决定之前，最好与医生进行详细咨询和讨论。

　　3.超声检查

　　超声检查是孕期常用的一种检查方法，可以帮助判断胎儿是否存在畸形和评估胎儿的发育情况。在孕早期，常规的超声检查可以确定胎囊和胎儿的位置，并初步评估胎儿是否存在畸形和心跳是否正常。在孕中晚期，常规的超声检查可以更详细地观察胎儿的器官和组织发育情况，包括头部、四肢(长骨)、心脏、肺部、脊柱等。医生可以通过检查胎儿的超声图像来判断是否存在畸形。此外，还有特定的超声检查可以针对某些特定的畸形进行筛查，比如NT、心脏畸形、唇裂、脊柱裂等。这些检查通常在孕期的特定时间点进行，以便更早地发现可能存在的问题。超声检查是一种无创、无辐射的检查方法，对孕妇和胎儿相对安全。然而，需要注意的是，超声检查虽然能够提供很多信息，但并不能排除所有的胎儿畸形。对于高风险群体或有疑虑的情况，需要与医生进一步讨论并可能进行其他进一步的检查。

　　孕期做哪些检查,可以诊断胎儿是否畸形?

　　1.遗传超声诊断

　　遗传超声诊断是一种高级的超声技术，用于评估胎儿是否存在遗传性疾病和畸形的风险。这种检查结合了超声检查和遗传咨询的方法，可以提供更准确地评估。遗传超声诊断通常在孕期的15-30周进行，因为在这个时候胎儿的器官和组织发育已经相对完成，并且可以清晰地观察到胎儿的结构。通过遗传超声诊断，医生会详细检查胎儿各个部位的结构，包括头部、四肢、心脏、脊柱、脑部等。他们会关注是否存在任何发育异常或结构异常的迹象，并与已知的遗传疾病进行对比。此外，医生还可能使用多普勒超声技术评估胎儿的血流情况，以便发现任何心脏或其他器官的血流问题。遗传超声诊断需要有经验的超声诊断医生进行，并结合详细的遗传咨询。这种检查可以提供更准确的胎儿风险评估，并帮助家庭做出更明智的决策。

　　2.介入性产前诊断

　　介入性产前诊断通常指羊水诊断和脐血诊断。

　　羊水诊断也称为羊水穿刺，是一种通过提取羊水样本来进行胎儿基因和染色体检查的检查方法。这种检查可以用于检测染色体异常、遗传疾病和神经管缺陷等问题。羊水诊断通常在孕期的16-22周之间进行。在这个过程中，医生会通过超声监测下在腹部将一根细长的针插入子宫，抽取一少量羊水。羊水中含有胎儿的皮肤细胞、尿液和胎儿的DNA，可以提供关于胎儿遗传状况的信息。通过对羊水样本进行分析，可以检测到胎儿染色体异常(如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕特劳综合征等)、神经管缺陷(如脊柱裂和脑脊髓膜膨出等)以及一些遗传疾病(如囊性纤维化等)的风险。

　　脐血诊断也叫脐血穿刺，是一种在超声引导下于孕妇子宫内采集胎儿脐血样本的检查方法。它可以用于检测染色体异常和单基因病、基因组病和血液相关疾病的产前诊断,以及某些宫内输血等宫内治疗。脐血穿刺通常在孕妇怀孕18周后进行。在该过程中，医生会使用一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁，进入子宫并穿刺胎儿的脐带，采集脐血样本。这个样本可以提供对胎儿染色体结构和某些遗传性疾病风险的评估。

　　尽管介入性产前诊断可以提供准确的遗传诊断，但它属于侵入性检查，存在一定的风险，包括胎儿流产、早产等风险。因此这种检查通常只在高风险的情况下进行，如孕妇有家族遗传病史或其他异常筛查结果。在考虑进行穿刺之前，建议与医生充分讨论，并评估其风险和益处。

　　最后，让我们总结一下：

　　在孕期进行胎儿检查时，孕期、产前检查非常重要，可提供关于胎儿发育和孕妇健康状况的关键信息。首先，咨询医生并根据其建议进行检查，医生会根据个人情况和需求，推荐适合孕妇检查项目。通常建议进行月度或孕周性的产前检查，以监测孕妇和胎儿的健康状况。超声检查是一种常见的孕期检查方法，可以观察胎儿的发育情况，检查胎儿大小、胎位、羊水量、胎盘位置等。超声检查还可以检测一些可疑的胎儿畸形。其次根据需要，医生可能会建议进行筛查和必要的辅助诊断检查，例如高通量基因测序(NIPT)筛查、羊水穿刺、脐血穿刺等。这些检查可以提供更具体和准确的胎儿畸形的评估。