能吃是福?揭开小胖威利综合征的神秘面纱

河北医科大学第二医院 儿科 李玉倩

　　在日常生活中，我们常常听到“能吃是福”这样的俗语，用来形容一个人胃口好、身体健康。然而，在医学领域，却存在一种名为小胖威利综合征(Prader-Willi Syndrome, PWS)的罕见疾病，它彻底颠覆了这一传统观念。小胖威利综合征的患者常常无法控制自己的食欲，持续感到饥饿，导致过度进食和肥胖，进而引发一系列严重的健康问题。本文将带您走进小胖威利综合征的世界，了解这一疾病的真相。

　　什么是小胖威利综合征?

　　小胖威利综合征是一种罕见的遗传性疾病。它最早于20世纪60年代被发现，主要特点包括持续的饥饿感、食欲亢进、过度肥胖、肌张力低下、智力障碍以及性腺发育滞后等。由于患者无法控制自己的食欲，导致体重迅速增加，进而引发糖尿病、睡眠呼吸暂停、高血压等多种并发症，严重影响患者的身体健康和生活质量。

　　病因

　　小胖威利综合征是由于第15号染色体基因异常导致的。这种基因缺陷导致患者在食欲、发育、代谢、认知和行为等多方面出现异常。如孩子没有饱腹感，也就是说，他们会一直很饿，吃多少都不够。

　　临床表现

　　小胖威利综合征的临床表现多种多样，且在不同年龄段可能有所不同。胎儿期可以感觉到胎动较少。婴幼儿期，患者通常表现为肌张力低下、喂养困难、哭声微弱等。也就是说，“小胖”并不是从小就胖，甚至在很小的时候，吃东西还很困难。随着年龄的增长，终于能吃东西了，而且食欲很好，患儿通常皮肤比家里其他人都白皙，家长觉得终于把孩子养得白白胖胖了。但是好景不长，随之而来的就是食欲亢进、过度肥胖、学习障碍及脾气暴躁等症状。患儿长相也比较有特点，如窄脸、长颅、单眼皮、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下等。此外，患儿可表现为身材矮小，由于智力障碍和性腺发育滞后，患者的生活自理能力和社交能力也受到严重影响。

　　诊断与治疗

　　小胖威利综合征的诊断依靠典型的临床表现，精准诊断依赖于基因检测。通过基因检测，可以准确检测出患者体内的基因缺陷，从而确诊疾病。

　　一旦确诊，患者应尽早接受多学科联合治疗，包括药物治疗、心理行为治疗、康复治疗、眼科和外科治疗等。饮食控制是至关重要的一环，尽早应用生长激素治疗可以协助肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。家长应定期带孩子做体检和随访观察，及时发现并处理可能出现的并发症。同时，家长还应加强对孩子的饮食教育和心理支持，帮助他们建立健康的饮食习惯和生活方式。

　　结语

　　能吃并非总是福。在小胖威利综合征患者身上我们看到了食欲失控带来的严重后果。对家庭来说，早期识别、早期诊断和早期治疗是改善预后、提高生活质量的关键。让我们共同关注小胖威利综合征，为这些患者点亮希望之光。